“Зламаний” ген. Імунодефіцити у дитини. Як їх запідозрити?

Діти страждають від різних інфекцій, навіть вмирають, а справжня причина так і залишається невідомою. Цим “незнайомцем” є  вроджений імунодефіцит. Які клінічні прояви імунодефіциту? Як його запідозрити? І на що мають звернути увагу батьки?

Імунодефіцит: наскільки це серйозно?

Нескінченні хвороби, спричинені бактеріальними інфекціями - респіраторні захворювання, неодноразові синусити, отити, пневмонії, які важко піддаються лікуванню - це ознаки  порушеннями гуморального імунітету.

- Гуморальний імунітет – це захист від інфекцій, що здійснюється В-клітинами, які виробляють імуноглобуліни, - пояснює Олексій Савво, заступник директора Харківської обласної дитячої клінічної лікарні з поліклінічної роботи,  доцент кафедри інфекційних хвороб та клінічної імунології медичного факультету ХНУ ім. В.Н.Каразіна, експерт з дитячої імунології Департаменту охорони здоров’я ХОВА, кандидат медичних наук. - Відсутність гуморального імунітету спричиняє численні захворювання, що сталися внаслідок вродженої патології імунітету, через що організм дитини не може впоратись з інфекціями.

Олексій Савво. Особисте фото.

Які  клінічні прояви імунодефіциту?

- Батьки мають насторожитися, якщо дитина, яка нормально  до того зростала, добре себе почувала, раптом починає надто часто хворіти. Один раз, другий, третій, четвертий...  

Хвороба повертається знову і знову. Зрештою з’ясовується, що у  дитини генетично детерміноване захворювання - вроджений імунодефіцит, -  наводить приклад дитячий імунолог. - При порушеннях гуморального імунітету знижені або відсутні імуноглобуліни класів А,М, G, що захищають нас від інфекції. Тому будь-яка інфекція дитячим організмом сприймається  дуже важко.

Замісна терапія

 - Однак, якщо вводити внутрішньовенно або підшкірно  імуноглобулін, такі діти менше хворіють, покращується якість їхнього життя, і вони нічим не відрізняються від інших дітей, - стверджує Олексій Савво. -  У нашому імунологічному центрі спостерігаються діти, які отримують таку замісну терапію постійно.

 

 - Вони мають хворобу Брутона, - зазначає він. -  Це синдром дефіциту антитіл, що виникає через відсутність у крові імуноглобулінів або різке зниження їхньої активності. Агаммаглобулінемія, таку ще назву має хвороба Брутона, проявляється  насамперед частими рецидивуючими захворюваннями. Якщо звичайна дитина захворює ГРВІ,  вона незабаром одужує. Дитина, яка не має захисних антитіл, спочатку захворює ГРВІ, потім до  цього захворювання  доєднуються вторинні ускладнення - отити, гайморити, синусити, бронхіти, пневмонії.

  - Таким дітям вводять підшкірний імуноглобулін  раз на тиждень, або внутрішньовенний - раз на 21 день, - розповідає Олексій Савво. - Якщо його не вводити,  діти мають бути повністю ізольовані від будь-яких контактів, аби  не “підхопити” інфекцію. На самому початку війни з замісною терапією були труднощі. Не всі діти мали змогу отримати замісну терапію  у лікарні через обстріли та відсутність транспорту, тому імуноглобуліни їм доставляли волонтери.

 За держпрограмою імуноглобуліни діти отримують безоплатно.

 - Раз на рік ми подаємо заявку до МОЗ. Це доволі коштовні ліки, - каже лікар. -  Вартість однієї дози  на місяць коштує від 10 до 20 тисяч гривень в залежності від маси дитини.

 Приховується за іншими хворобами

На сьогодні відомо близько 300 первинних імунодефіцитів.

Фото: Регіональний цнтр дитячої імунології.

Зокрема, захворювання імунодефіциту виникають  внаслідок дефекту фагоцитозу. В чому полягає цей дефект?

- Фагоцитоз складається з послідовних стадій. Фагоцит - це клітина, ціль якої “побачити”, ”пізнати”, “зжерти”, перетравити та “виплюнути” бактеріальну клітину, - тлумачить процес фагоцитозу  дитячий імунолог. - В результаті цього має відбутися  кисневий вибух, який  програмується генетично.  У  дітей   з порушенням фагоцитозу кисневий вибух не запрограмований, тому повністю бактерії не гинуть, відбувається  рецидив інфекції.  Це також важке захворювання, яке проявляється гнійними ускладненнями.

Воно вимагає інакшого лікування. Діти, а потім вже дорослі, довічно мають отримувати антибактеріальну та протигрибкову терапію.

 

Олексій Савво із відвідувачами центру.Фото: Регіональний цнтр дитячої імунології.

За словами Олексія Сввво, в імунологічному центрі обласної лікарні лікуються діти з рідкісними  імунними захворюваннями, частота яких в популяції становить 1:100 000 та вище. Вони також проявляються рецидивуючими захворюваннями з бактеріальними ускладненнями.

- Але найважчою формою є комбінований імунодефіцит, що спричиняє повну нездатність організму відповідати на вірусну, бактеріальну та на грибкову інфекції, - зазначає Савво. - У цьому випадку перший контакт дитини зі збудниками може стати останнім в  її житті. Якщо комбінований імунодефіцит вчасно не діагностувати, такі діти можуть загинути у перші два роки свого життя. А лікування таких дітей є - це  пересадка кісткового мозку. Чим швидше діагностується таке захворювання, тим кращий прогноз на життя дитини.

 

Ілюстративний колаж із відкритих джерел

- Імунодефіцити не просто діагностувати навіть за умов сучасної медицини, - наголошує дитячий імунолог. - Ці численні  захворювання, як правило, ховаються за симптомами великої кількості інших захворювань і це серйозно ускладнює діагностику. Дитина постійно хворіє, слабшає, а справжній діагноз лікарі не можуть встановити протягом тривалого  часу. Тому що насправді отит чи пневмонія  у даному випадку - це наслідок  поломки гену, а не звичайна інфекція. І тут потрібна допомога дитячих імунологів.

 

 Фото: Регіональний цнтр дитячої імунології.

Гучний сигнал звернутися до  імунологів

Якщо дитина почала часто та важко хворіти, це вже гучний сигнал звернутися по допомогу  до імунолога, - стверджує Олексій Савво.

 Фото: Регіональний цнтр дитячої імунології.

На які симптоми слід звернути увагу?

 - Якщо дитина хворіє чотирма та більше отитами протягом року, двома та більше пневмоніями протягом року, двома та більше синуситами протягом року. За цими симптомами можуть приховуватися важкі прояви імунодефіциту, - попереджає   експерт з дитячої імунології Департаменту охорони здоров’я ХОВА.

Має насторожити також  відставання немовляти в рості, наборі маси та у розвитку, повторна молочниця ротової порожнини або грибкова інфекція шкіри, антибіотик-терапія, яка триває більше 2-х місяців з мінімальним результатом,  погане загоєння ран, повторні абсцеси внутрішніх органів або шкіри, повторні інфекції шкіри та м’яких тканин - фурункульоз, ячмінь, бородавки, герпес, хронічна діарея  з втратою маси тіла .

Приводом для занепокоєння має стати важкий дерматит у дітей, що почався у перші три місяці життя, ускладнення після щеплення живими вакцинами  - БЦЖ, проти поліомієліту,  а також проти  кору, епідемічного паротиту та краснухи.

 Діти можуть усе життя лікуватися у ЛОРа

 На первинні або вроджені  імунодефіцити у світі страждають близько 10 мільйонів осіб, в Україні – офіційно понад тисячу.

- Кількість захворювань зростає, і насамперед тому, що покращилася діагностика, за рахунок якої ми виявляємо більше імунодефіцитів, - коментує ситуацію Олексій Савво. - У нас багатопрофільна лікарня, і до реанімації  часом потрапляють діти з незвичним перебігом захворювання. В цьому випадку ми запідозрюємо імунні захворювання і виявляємо їх. Далі подаємо дані  в МОЗ, щоби діти  могли отримувати за держпрограмою безоплатне лікування.

 

 Фото: Регіональний цнтр дитячої імунології.

- Однак є клінічні прояви імунодефіциту, які дуже важко підтвердити. Діти можуть усе життя лікуватися у ЛОР-лікаря чи у педіатра, а потім  у терапевта чи кардіолога. Клінічних проявів імунодефіцитів дуже багато.  Добре, якщо хтось з них  направить хвору дитину до імунолога. В цьому разі ми проводимо імунологічне обстеження, - розповідає  Олексій Савво. - Якщо є підозра на первинний імунодефіцит, проводиться  генотипування, в процесі якого виявляється ген, який викликав захворювання. Зараз це відбувається за кордоном.  Ми отримуємо відповідь від зарубіжних колег і тоді визначаємо, що це за імунодефіцит, призначаємо лікування.

  Фото: Регіональний цнтр дитячої імунології.

Імунодефіцит  сьогодні не вирок. Але і допомогти дитині при цих складних захворюваннях може  лише імунолог.

 Читайте також:

Безкоштовно лікуватися у приватних лікарнях. Чи це можливо?