Крапелька із п’яточки. Скринінг немовлят, війна і генна мутація

Пілотний проєкт стартував  у Києві та Львові. А нещодавно розширений неонатальний  скринінг  почав  діяти і у Харкові. 

 “П’ятковий тест” дає хворій дитині шанс на повноцінне життя

- Розширений скринінг дає можливість виявляти  значно більшу, ніж раніше кількість спадкових захворювань ще до появи їх клінічних симптомів. Адже спадкові захворювання клінічно можуть проявитися  лише за рік або два після народження. І тоді ми запізнюємося з лікуванням, -  пояснює Олена Гречаніна, засновниця харківської школи клінічної генетики, професорка кафедри медичної генетики ХНМУ, докторка медичних наук. -

Тому, окрім чотирьох захворювань, що були раніше, до розширеного скринінгу  включено ще 17 спадкових захворювань, для яких існує  специфічне лікування. Застосовуючи таке лікування та змінюючи  раціон харчування, можна  попереджати ускладнення спадкових захворюваннь та інвалідність, забезпечуючи повноцінне життя.

 

Якщо не діагностувати спадкові захворювання у перший місяць,   дитина починає деградувати. Зазвичай до кінця першого року життя у таких дітей виявляється затримка фізичного та розумового розвитку. І виправити ситуацію вже неможливо, кажуть фахівці. 

Тому у пологовому будинку для неонатального скринінгу у немовля  з п’яти  беруть краплину крові у перші 48 – 72 години його життя та передають на дослідження до лабораторного центру. Цей тест називають ще “п’ятковим”.

- В цей час ми можемо  побачити наявність захворювання на біохімічному рівні, коли ще немає клініки. А за 72 години організм дитини  вже починає страждати, відчувати наслідки захворювання, стан його погіршується. Саме тому поставлено такі  обмежені часові рамки, - резюмує Олена Гречаніна.

 “Ми не могли ризикувати обладнанням”

-  У зв’язку з тим, що на території Харкова і області тривають бойові дії, ми впровадили розширений неонатальний скринінг лише  недавно,  - розповідає  Олена Гречаніна.  - І зараз ми обслуговуємо сім областей на сході України. Коли у Харкові відбувалася гостра фаза війни, мені зателефонував міністр охорони здоров’я. Можливо зараз не варто надсилати у Харків коштовне обладнання, запитав він. Я з ним повністю  погодилася. Ми не могли унікальне коштовне обладнання  піддавати ризику  його знищення, бо це злочин.

 

Довоєнне фото ХОГА

Разом з Харковом  програма  розширеного неонатального скринінгу почала діяти і у Кривому Розі. Причиною  відтермінування її впровадження також стали бойові дії.

Зараз в Україні створено чотири регіональні  центри неонатального скринінгу, кожен  з яких обслуговує  кілька областей.

За словами Олени Гречаніної, на впровадження  розширеного скринінгу  регіональним центрам з держбюджету було виділено 490 мільйонів гривень.

- Кожен центр отримав обладнання на 39 мільйонів гривень, - зазначає вона. - Нам потрібно було якісне сучасне обладнання. Це обладнання  було виготовлено з урахуванням наших пропозицій  у США та Швейцарії. Ми отримали сучасні високотехнологічні лабораторії, оснащені спеціальним обладнанням, програмним забезпеченням та лабораторними інформаційними системами.

 Реформою по генетиці

Сталося так, що до створення розширеногого неонатального скринінгу в Україні  причетна засновниця харківської школи медичної генетики, професорка, докторка медичних наук Олена Гречаніна. А почалося усе  з  медичної реформи.

 

 Довоєнне фото Дмитра Образцова з видкритих джерел

- Реформа охорони здоров’я  негативно позначилася на діяльності генетичної служби, - розповідає професорка. - Невеликі консультаційні центри у багатьох областях зазнали болісної трансформації. В ході реформи генетична служба перейменовувалася, роз’єднувалася, входила до складу інших медичних структур. Кожній області довелося підлаштовувалася під цей новий регламент, що оптимізував генетичну службу, внаслідок чого ми втратили  чимало фахівців.

Це призвело до того, що в областях  залишилися лише головні спеціалісти. Навіть не скрізь залишилися лабораторії, які перешли під дах інших медичних підрозділів. Хворим не було куди звертатися зі спадковою патологією.

 

 Харківський медико-генетичний центр. Довоєнне фото Дмитра Образцова з видкритих джерел

В той же час, кількість хворих, яким потрібна допомога, зростала.

- Нас, генетиків,  це дуже непокоїло, - зізнається Олена Гречаніна. - Я написала листа, Президенту України, до Верховної Ради та Кабміну, в якому  разом з провідними генетиками України  ми звернулися до найвищої влади з проханням не дати щезнути українській генетиці.

Адже вперше в Україні генетичне консультування почалося 1911 року у Харкові, у неврологічній клініці, яка називалася Сабуровою дачею, де почали надавати допомогу хворих зі спадковою патологією. Так були закладені підвалини розвитку генетики в Україні. Ми не могли дозволити, щоби усе це зруйнувалося.

І буквально за кілька місяців вийшло рішення Президента України, в якому, зокрема йшлося про створення регіональних центрів, що  виявлятимуть 21 спадкову хворобу, для яких є лікування.

 Олена Гречаніна. Довоєнне фото з видкритих джерел

 Кількість спадкових  захворювань зростає

Харківський медико-генетичний центр не припиняв роботу з  першого дня війни. Лікарі весь цей  час працюють онлайн, щоби надавати доступну допомогу кожному, хто її потребує.

- Щодня  у нашому центрі ми консультуємо  80-100 дітей у зв’язку з затримкою  у них психічного, мовного, розумового розвитку, - розповідає Олена Гречаніна. - У частини з них є спадкова патологія, частина є носіями спадкової патології, яка сприяє тому, що  дитина водночас може хворіти  кількома різними захворюваннями. Це називається коморбідність. Це складна ситуація, коли  одне захворювання посилює інше і  негативний вплив на організм не складається арифметично, а зростає у геометричній прогресії. Так от кількість таких дітей різко зросла.

- Зростає кількість патологій аутистичного спектру, - констатує професорка-генетик. - Щодо гіперактивності дітей, то на цей розлад за світовими даними страждає 42% дітей.

Військово-медичний клінічний центр північного регіону отримав надсучасне обладнання для реабілітації захисників та захисниць України. Почесні громадяни Харківської області за підтримки голови Харківської обласної ради об’єднали зібрані кошти для допомоги військовим.

- А взагалі людство сьогодні переживає період еволюції, - заявляє науковиця. -  Наш геном  пристосовується до зовнішнього середовища. В той же час, захворювання різко змінюють свою характеристику.

Чому? Драйверами цих змін стали віруси, що проникли в наш організм. Вони  допомагають  нам пристосуватися до нових умов, але “допомогають” дуже болісно, забираючи життя багатьох людей, змінюючи перебіг хвороби та її клінічні симптоми. І головними провокаторами, або тригерами,  усіх спадкових захворювань є саме  віруси та мікроби. Особливо віруси. Їх  сьогодні встановлена величезна кількість і  вони з’являються все нові.

 - Звичайно, такий важкий стресовий фактор як війна має вплив  на стан усіх дітей, які  його зазнали, - зауважує Олена Гречаніна. - У різних дітей війна викликає різні розлади і різні порушення. Розладів стає більше, але вони надто індивідуальні.

Водночас з початку війни минув надто невеликий з точки зору дослідження і статистики час, щоби ми могли констатувати, як саме війна вплинула на мутацію. Ми можемо говорити лише про те, що ми цим впритул займаємося. Зараз ми проводимо анкетування батьків  наших  маленьких  пацієнтів, далі  будемо опрацьовувати цей матеріал. Тут немає константи, крім того, що так, беззаперечно, війна впливає на мутацію. Тому ми у динаміці ведемо спостереження.

Читайте також:

"Зламаний" ген. Імунодефіцити у детіни. Як їх запідозрити?

Безкоштовно лікуватися у приватних лікарнях. Чи це можливо?