Орфанні виклики. Харків об'єднує суспільство у боротьбі за життя, його якість у людей з рідкісними хворобами (ВІДЕО)

Форум об’єднав учених, лікарів, представників влади, бізнесу та громадськості аби оцінити нинішній стан медико-генетичної та соціальної допомоги людям із рідкісними захворюваннями визначитися зі стратегією боротьби за життя таких людей та його якість. 

У світі налічується до 8 000 найменувань рідкісних (орфанних) захворювань (один випадок на більш як 2000 населення). 35 млн людей живуть з орфанними діагнозами.

Олена Гречаніна, член-кореспондентка НАМН України, професорка, завкафедри акушерства, гінекології, дитячої гінекології та медичної генетики ХНМУ, засновниця Харківської школи генетики, десятки років очолювала Харківський медико-генетичний центр - центр рідкісних (орфанних) захворювань ( КНП «МСМГЦ - ЦР(О)З»):

"Сьогодні рідкісні захворювання стають все більшою проблемою ще й тому, що старих рідкісних захворювань стає більше, і деякі з них перестають бути рідкісними. Але з'являються нові, нерозпізнані. І головне - це на своєчасно поставлений діагноз. 70% рідкісних захворювань зустрічається у дітей. 30% дітей не дожидається свого п'ятого дня народження. До 5 років втрачають люди на те, щоб поставити діагноз рідкісного захворювання. Неправильний діагноз - це неправильне лікування ускладнення від такого лікування".

Щороку у лабораторіях КНП «МСМГЦ - ЦР(О)З» здійснюється більш як півмільйона загальноклінічних, біохімічних, імунологічних та інших досліджень. Щодня Центр приймає понад 100 пацієнтів з різних регіонів України та за кордону. Лише у 2024 році допомогу у КНП «МСМГЦ - ЦР(О)З» отримали понад 38 тис. дітей та дорослих. 

Тетяна Єгорова-Луценко, голова Харківської обласної ради: 

"Для нас дуже важливо, що саме в Харкові ми збираємо цей форум, тому що наш Медико-генетичний центр -  єдиний такий в Україні. І не лише в Україні.  Тому що звертаються до цього центру також батьки з дітьми із США, із Європейського Союзу". 

Світлана Горбунова- Рубан, заступниця Харківського міського голови:

"Не тільки дітей з орфанними захворюваннями, а й взагалі дітей у місті Харкові у воєнний  час значно менше, ніж було в мирний. Але від того що їх стало менше, наша увага меншою не стала. Як було в програмі передбачено фінансування орфанних захворювань і сім'ї, в яких виховуються діти з орфанними захворюваннями, так воно і залишилося, незважаючи, що міський бюджет не такий, який був до війни".

Юлія Гречаніна, генеральна директорка КНП «МСМГЦ - ЦР(О)З», докторка медичних наук, професорка:

" Дуже така болісна потреба, щоб Національна служба (НСЗУ - ред.) нам відшкодовувала ту кількість наданих послуг, яку ми заробляємо. А заробляємо ми саме на наших специфічних дослідженнях. До 140 пацієнтів відвідують нас щодня. І ми потребуємо адекватної оплати, адекватного відшкодування".

Володимир Тутук, голова ГО «Українське об'єднання хворих на фенілкетонурію», член ради Спілки орфанних захворювань України:

"Ми проводимо реформи. Наразі триває формування референтних центрів.  У Харкові також є декілька референтних центрів, де  можна отримати лікування й амбулаторне спостереження пацієнти з орфанними захворюваннями. У Харкові сформовані  центри по м'язовим захворюванням, по ревматоїдним і фенілкетонурії. От три центри, які зараз затверджені по Харківській області. А це, ви розумієте,  дуже мала частина з усіх орфанних захворювань".

Фото: скриншот відео.  

Не лише медпрепарати та дієти. Харківські лікарі-генетики "виписують" дітям уроки вокалу (ВІДЕО)

Не кожен може перейти через цей бар'єр і сприйняти реальність - у мене вийшло. Історія мами хлопчика з рідкісним генетичним захворюванням (ВІДЕО)

"Мама, я тебе люблю..." Перші слова сина з аутизмом після кількох років мовчання (ВІДЕО)

Слідкуйте за нами в соціальних мережах!

Телеграм   Фейсбук   Інстаграм